Las neurofibromatosis son trastornos geneticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.
Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis
tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una
alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
Laspersonas que tienen este tratorno genetico lo padecen en todo el cuerpo incluso en las aréas genitales, a pesar de eso este trastorno NO ES CONTIGIOSO ni nada parecido.
-NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera aunque sean miembros de la misma familia.Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y
afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien
con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros
casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, Está causada por la anomalía en el coromosoma 22, en la NF2 predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.
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| NF tipo 2. |
Sintomas
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| Manchas pigmentadas y levantadas en la parte coloreada del ojo |
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| Paciente con neurofibromatosis temprana y manchas de color cafe con leche. |
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los
nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto
puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el
área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la
sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color café con leche
son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas
tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los
adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de
diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la
mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el
único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
*Ceguera.
*Convulsiones.
*Pecas en la axila o la ingle.
*Tumores
blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser
de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel.
*Dolor (a raíz de los nervios afectados).
*Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.
Pruebas y examenes.
El diagnóstico lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un
neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo.
El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos
únicos de la neurofibromatosis.
Los signos son, entre otros:
*Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
*Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
*Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
*Tumores
grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la
apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
*Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
*Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atencion (THDA), trastornos de aprendizaje
Los exámenes abarcan:
*Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1.
*Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina.
*Resognancia magnética del sitio afectado.
*Otros exámenes para las complicaciones.
