La Neurofibromatosis.

Las neurofibromatosis son trastornos geneticos  del sistema nervioso  que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales  (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios  y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel  y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17  y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.  

Laspersonas que tienen este tratorno genetico lo padecen en todo el cuerpo incluso en las aréas genitales, a pesar de eso este trastorno NO ES CONTIGIOSO ni nada parecido.

 

-NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera aunque sean miembros de la misma familia.Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

- NF 2 ó Neurofibromatosis central, Está causada por la anomalía en el coromosoma 22, en la NF2 predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc. 

NF tipo 2.

Sintomas 

Manchas pigmentadas y levantadas  en la parte coloreada del ojo

Paciente con neurofibromatosis temprana y manchas de color cafe con leche.

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche  son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

*Ceguera.

*Convulsiones. 

*Pecas en la axila o la ingle.

*Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel.

*Dolor (a raíz de los nervios afectados).

*Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares. 

Pruebas y examenes. 

El diagnóstico lo hace generalmente un médico que trata la NF1, como un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos son, entre otros:

*Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)

*Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia

*Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres

*Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos

*Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo

*Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atencion (THDA), trastornos de aprendizaje

Los exámenes abarcan:

*Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1.

*Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina.

*Resognancia magnética  del sitio afectado.

*Otros exámenes para las complicaciones.

La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.Esta enfermedad es originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso  u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.

Esta enfermedad desde el siglo XIX ha sido estudiada en la literatura médica describiendo a pacientes que literalmente se convierten en piedra y que posiblemente pueda vincularse con esta enfermedad.  

Cuerpo de Harry Raymon Eastlack Jr

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en la Facultad de Medicina de Filadelfia y fue una importante fuente de información para el estudio de esta enfermedad. 

Persona con FOP.

Esta enfermedad afecta a unas 3,300 personas en todo el mundoy actualmente no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.

El Síndrome de la bella durmiente.

El síndrome de Kleine-Levin, también denominado el síndrome de la bella durmiente. Es una enfermedad poco frecuente de tipo neurológico.  que se caracteriza por episodios, de días o semanas de duración, en los que el paciente afectado presenta somnolencia excesiva y periodos de sueño  prolongado de como mínimo 18 horas diarias.

El caso mas reciente de esta enfermedad fue la joven inglesa  de 15 años Stacey Comerford, quien durmió desde marzo hasta abril, ella es una de las mil personas en todo el mundo que padece esta enfermedad y gracias a ello ha perdido muchas clases en la escuela y sobre todo le resulta dificil sobrellevar una vida normal.
La joven dijo que la mayoría de la gente no cree su patología, ya que en su escuela la miran con sospecha cuando Stacey dice que necesita ir a descansar a su casa. 
Bernie Richards, la mamá de Stacey, contó que "puede pasar hasta 20 horas seguidas dormida y sólo se levanta para tomar agua o ir al baño pero lo hace en estado sonambulismo, ya que cuando se despierta, días o semanas después de haberse dormido, tiene la sensación de que solo ha pasado un día y no recuerda nada de lo sucedido".

Stacey Comerford y su madre.

Señaló que cuando ocurren estos episodios “nunca hay una advertencia, la he encontrado dormida en el suelo de la cocina” y que cuando su hija duerme por largos períodos, aprovecha algunos momentos de esa semi-lucidez para alimentarla. Según Bernie, la joven ha perdido 12 kilos por esta enfermedad.

La Heterocromía.

Perrita Dálmata con heterocromía total.

Su nombre científico es heterochromia iridum,  no eѕ mas que una condіcіón anatómіca en la que loѕ іrіѕ de los ojos de una perѕona o un anіmal ѕon de coloreѕ dіferenteѕ. Eѕta condіcіón tambіén puede puede afectar al color del pelo o de la piel, pero eѕ más común en loѕ ojos. La heterocromía ocurre cuando una perѕona o un anіmal tienen demaѕіada o muy poca melanina en el cuerpo. La melanina eѕ un compuesto que ѕe encuentra en las plantas y en loѕ animales que crea pigmento.

Persona con heterocromía parcial.

La diferencia en el color puede ser completa (heterocromía total) o parcial (heterocromia parcial).La heterocromía se presenta con poca frecuencia y ésta se puede tener causas congénitas es decir que está presente desde el nacimiento
(adquirida).  

En el caso de la heterocromía adquirida, ésta es más frecuente y la lista de causas que pueden provocarla es aún mayor que la congénita. Entre toda la variedad que hay destacan: 
Siderosis y Hemosiderosis. En ambos se produce depósitos de hierro en los tejidos del ojo, alterando el color. Son secundarios a traumatismos del ojo. 
Ciclitis heterocrómica de Fuch: Es una inflamación crónica de la cámara anterior del ojo (entre el iris y la córnea). Es una de las causas más frecuentes. 
Colirios. Hay una gran cantidad de gotas para los ojos que pueden cambiar el color. Claro que los resultados no son predecibles. Lo digo porque ya he visto a decenas de personas preguntando si hay alguna forma de cambiar el color de los ojos de forma controlada. La respuesta es NO. Si se desea aparentar (que no cambiar) un color de ojos diferente, para eso están los lentes de contacto de colores.

Algunos tipos de heterocromía.

Síndrome de Claude-Bernard-Horner Adquirido. Es mucho más raro que produzca heterocromía, a diferencia del congénito. Normalmente cuando existe una heterocromía y existe este síndrome lo más probable es que se trate de un Síndrome de Cluade-Bernard-Horner congénito.

Melanomas. Tumores que consisten en una proliferación excesiva de melanocitos,las células encargadas de sintetizar la melanina.

Además de las causas anteriores, que son las más frecuentes, existen otras enfermedade más raras que pueden causar heterocromía.  

En el caso de las personas algunos famosos no se quedan atras, a continuación una pequeña lista de ellos: 

Christopher Walken.

Jane Seymour.

Kate Bosworth.

Mila  Kunis.   

 Casos como este hacen que nuestro mundo se más interesante, digo a quien no le gustaría tener  este pequeño defecto ?

El gen de alejandría.

El gen de Alejandría o gen de los ojos morados, "Génesis de Alejandría", como se le ha llamado desde la década de 1960, es una mutación genética generalmente en mujeres de ascendencia euro-americana. Esta mutación se puede remontar hasta la Edad Media en Europa del Norte. El primer registro conocido de "Génesis de Alejandría", fue escrito en el año CE 1330 (Era Común).

Una mujer llamada Alexandria Agustín vino al mundo el 29 de abril, CE 1329 en Londres, Inglaterra. En ese momento, ella parecía ser normal ya que en un principio ella tenía los ojos azules, pero sus padres pronto notaron que sus ojos estaban cambiando a morados los cuales tendría en su primer cumpleaños. Los padres se sorprendieron por este cambio dramático. Luego le mostraron la niña a un padre, pensando que una bruja le hizo esto a su hijo, y que el sacerdote podría ser capaz de pedirle a Dios que cambie el color de los ojos de nuevo. El sacerdote dijo a los padres que no era obra del diablo, sino un mito hecho realidad. Este sacerdote en particular había oído una historia acerca de una raza de gente que tenía los ojos morados. Estos seres humanos se cree que provienen de Egipto después de una misteriosa luz brilló en el cielo durante una noche sin luna, miles de años atrás. Los humanos de ojos púrpura también tenían la piel muy blanca, y se pensaba que eran espíritus debido a su apariencia. Los llamados "espirituales" con el tiempo se fueron  al norte y desaparecieron  sin dejar rastro. El sacerdote les dijo a sus padres que no se preocuparan, porque tenían una niña muy especial en sus manos y deben tener buen cuidado de ella. 

Con el tiempo, Alejandría creció para ser una mujer muy bella, se casó, tuvo cuatro hijos (los cuatro eran niñas, y los cuatro también tenían la mutación), nunca se enfermó, y murió a la edad de 150, de causas naturales. Es este descubrimiento que ayudó a nombrar la mutación genética cuando el gen fue descubierto en 1968.
Cuando alguien nace con el Génesis de Alejandría, sus ojos son azules o grises al nacer. Después de seis meses, los ojos empiezan a cambiar desde su color original al púrpura, y este proceso dura seis meses. Durante la pubertad, el color se profundiza y pasa a violeta oscuro, un color morado oscuro, un púrpura real o un color azul-violeta y se mantiene de esa manera. Este gen no afecta la vista de la persona que lo posee.  
Los que tienen esta mutación no les crecerá ningún vello facial, ni vello corporal, ni vello púbico o vello anal (no incluyendo el cabello de su cabeza, de sus orejas, narices, cejas y pestañas). Además, las mujeres no menstrúan, pero son fértiles.Hasta ahora se conoce (se puede decir) que ha habido una persona con el gen de alejandría y no es más que la famosa actriz Elizabeth taylor fallecida en marzo del 2011. 

 

Actriz elizabeth Taylor.

Algunos cientificos niegan la existencia de este gen otros lo afirman, en lo que a mi respecta opino que puede ser tanto relidad como mito y que la humanidad esta abierta a evolucionar. El gen de alejandría ¿mito o realidad? ustedes que opinan?.   

Propósito y objetivo del blog.

El propósito del blog es proporcionarles informaciones nuevas sobre casos no comunes que han ocurrido a lo largo de la humanidad ya sea de animales o personas, con el objetivo de que ustedes se desguen un poco de la rutina y se enteren de cosas nuevas.