La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.Esta enfermedad es originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso  u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.

Esta enfermedad desde el siglo XIX ha sido estudiada en la literatura médica describiendo a pacientes que literalmente se convierten en piedra y que posiblemente pueda vincularse con esta enfermedad.  

Cuerpo de Harry Raymon Eastlack Jr

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en la Facultad de Medicina de Filadelfia y fue una importante fuente de información para el estudio de esta enfermedad. 

Persona con FOP.

Esta enfermedad afecta a unas 3,300 personas en todo el mundoy actualmente no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.